Asal-usul genetik ‘penyakit Viking’ terungkap

Jari manis terkunci dalam posisi tertekuk seperti yang terlihat pada penyakit Dupuytren, bahasa sehari-hari dikenal sebagai “penyakit Viking”. Kredit: Hugo Zeberg / Biologi Molekuler dan Evolusi

Penyakit Dupuytren, kelainan tangan yang umum di antara orang Eropa utara, ditemukan memiliki kaitan genetik dengan Neanderthal, menurut sebuah penelitian di Biologi Molekuler dan Evolusi. Tiga dari 61 varian risiko genetik untuk penyakit yang diidentifikasi oleh para peneliti berasal dari Neanderthal, menyoroti pengaruh nenek moyang kuno pada masalah kesehatan modern.

kertas baru masuk biologi molekuler dan evolusi, Diterbitkan oleh Oxford University Press, ternyata kondisi yang dikenal sebagai penyakit Dupuytren ini sebagian berasal dari Neanderthal. Para peneliti telah lama mengetahui bahwa penyakit itu lebih umum di Eropa utara daripada di keturunan Afrika.

Penyakit Dupuytren adalah kelainan pada tangan. Mereka yang mengalami kondisi ini akhirnya melihat tangan mereka secara permanen menekuk ke posisi yang fleksibel. Meskipun kondisinya dapat memengaruhi jari mana pun, jari manis dan jari tengah paling sering terkena. Para ilmuwan sebelumnya telah mengidentifikasi beberapa faktor risiko untuk kondisi ini, termasuk usia, konsumsi alkohol, diabetes, dan predisposisi genetik. Sebuah studi Denmark tahun 1999 melaporkan 80% heritabilitas untuk kondisi ini, menunjukkan pengaruh genetik yang kuat. Kondisi ini lebih sering terjadi pada orang keturunan Eropa utara. Satu studi memperkirakan prevalensi penyakit Dupuytren di antara orang Norwegia selama 60 tahun hingga 30%. Namun, kondisi ini jarang terjadi pada orang keturunan Afrika. Distribusi geografis yang jelas ini telah memberi penyakit Dupuytren julukan “penyakit Viking”.

Ada perbedaan geografis dalam tingkat garis keturunan genetik yang menghubungkan manusia modern dengan kelompok yang sudah punah. Orang-orang dari sub-Sahara Afrika memiliki keturunan kecil dari Neanderthal atau Denisovans, yang tinggal di Eropa dan Asia sampai setidaknya 42.000 tahun yang lalu. Sebaliknya, orang-orang dengan akar di luar Afrika mewarisi hingga 2% genom mereka dari Neanderthal, dan beberapa populasi di Asia saat ini memiliki hingga 5% dari Denisovans. Mengingat perbedaan regional ini, varian genetik purba dapat berkontribusi pada karakteristik atau penyakit yang terutama ada pada populasi tertentu.

Karena prevalensi penyakit Dupuytren di antara orang Eropa, para peneliti di sini menyelidiki asal-usul genetiknya. Mereka menggunakan data dari 7.871 kasus dan 645.880 kontrol dari Biobank Inggris, kohort FinnGen R7, dan Michigan Genomics Initiative untuk mengidentifikasi varian risiko genetik penyakit Dupuytren. Mereka menemukan 61 varian signifikan luas genom yang terkait dengan penyakit Dupuytren. Analisis lebih lanjut menunjukkan bahwa tiga dari varian ini berasal dari Neanderthal, termasuk yang kedua dan ketiga yang paling dekat hubungannya. Penemuan bahwa dua dari faktor risiko genetik terpenting untuk penyakit Dupuytren berasal dari Neanderthal membuat para ilmuwan menyimpulkan bahwa asal Neanderthal merupakan faktor penting dalam menjelaskan prevalensi penyakit tersebut di Eropa saat ini.

“Ini adalah kasus di mana pertemuan dengan orang Neanderthal mempengaruhi orang dengan penyakit itu, meskipun kita tidak boleh melebih-lebihkan hubungan antara Neanderthal dan Viking,” kata penulis utama makalah itu, Hugo Zeiberg.

Untuk informasi lebih lanjut tentang penelitian ini, lihat “Mengungkap untaian genetik penyakit Viking”.

Referensi: “Faktor risiko genetik utama untuk penyakit Dupuytren yang diwarisi dari Neanderthal” Oleh Richard Agren, Sanhal Patel, Xiang Zhou, Wengen, Christopher Sahleholm, Svante Papu, Hugo Zeberg, 14 Juni 2023, Tersedia Di Sini. Biologi Molekuler dan Evolusi.
DOI: 10.1093/molbev/msad130