Dokternya mengatakan penyakitnya ada di kepalanya. Ilmuwan ini bertekad untuk mencari kebenaran.

Tidak dapat menemukan mentor yang tertarik dengan muntah berlebihan, Dr. Vegzo mengambil pekerjaan mempelajari kanker ovarium di universitas, posisi yang dia tinggali, sebagian besar paruh waktu, selama 20 tahun ke depan. Tapi dia mulai mengumpulkan penelitian tentang muntah yang berlebihan pada malam hari, akhir pekan, dan hari Jumat saat dia tidak bekerja di lab. Adik laki-lakinya, Rick Schoenberg, 51, seorang ahli statistik di UCLA, membantunya membuat survei online terhadap pasien hiperemesis gravidarum, dan Yayasan Pendidikan dan Penelitian Hiperemesis (HER). Dia menawarkan kolaborator dan hibah kecil untuk mendanai pekerjaannya. Pada tahun 2005, Dr. Vejzo juga mulai bermitra dengan dokter kandungan dan ginekolog di USC.

kata d. “Jawaban terus berdatangan karena orang-orang seperti, ‘Ya, saudara perempuan saya memilikinya; ibu saya memilikinya.’” Pada tahun 2011, Dr. Viso dan kolaboratornya Publikasikan temuan mereka di American Journal of Obstetrics and Gynecology. Mereka menemukan bahwa wanita yang memiliki saudara perempuan dengan hiperemesis gravidarum memiliki peningkatan risiko 17 kali lipat untuk mengembangkan kondisi tersebut dibandingkan dengan mereka yang tidak, memberikan beberapa bukti jelas pertama bahwa kondisi tersebut dapat diturunkan dari orang tua.

Dr Vigzo tahu bahwa analisis DNA akan sangat penting untuk memahami genetika muntah yang berlebihan. Jadi pada tahun 2007, saya mulai mengumpulkan sampel air liur dari orang-orang yang memiliki kondisi tersebut dan yang tidak. Setiap hari Jumat selama 10 tahun, dia memanggil peserta studi — semuanya lebih dari 1.500 — untuk meminta catatan medis dan persetujuan mereka untuk berpartisipasi, dan dia mengirimi mereka alat pengumpul air liur dari rumahnya.

Tapi Dr. Vegzo tidak yakin bagaimana dia akan membayar untuk tes genetik. Proposal hibah ke National Institutes of Health ditolak. Sejak 2007, agensi tersebut hanya mendanai enam studi tentang muntah berlebihan secara total $2,1 juta.

Jumlah itu kecil dibandingkan dengan beban ekonomi kondisi tersebut, kata Kimber McGibbon, direktur eksekutif HER Foundation. (Amy Schumer, yang telah secara terbuka mendokumentasikan perjuangannya dengan muntah yang berlebihan, berada di dewan direksi yayasan.) Rawat inap yang berlebihan diyakini menelan biaya pasien dan asuransi sekitar $3 miliar per tahun, katanya. Lalu ada biaya obat, perawatan kesehatan di rumah , kehilangan pekerjaan, dan komplikasi seperti depresi pascapersalinan. “Itu hanya konyol,” katanya.

‘itu dia’

Tanpa dana untuk menganalisis sampel air liur yang terakumulasi dalam freezer lab, Dr. Viso menemukan strategi alternatif ketika kakak laki-lakinya memberinya alat tes DNA 23andMe untuk ulang tahunnya yang ke-42. Setelah kelompoknya mendaftar, dia menerima email standar yang memberinya pilihan untuk berpartisipasi dalam studi penelitian perusahaan dengan menyelesaikan survei online dan menyetujui penggunaan data genetiknya. “Saya melihat apa yang mereka lakukan, yang menurut saya keren,” katanya.

Saya bertanya kepada 23andMe apakah mereka mau memasukkan beberapa pertanyaan tentang mual dan muntah selama kehamilan dalam survei pelanggan mereka, dan mereka setuju. Beberapa tahun kemudian, dia bekerja dengan perusahaan untuk memindai data genetik dari puluhan ribu pelanggan 23andMe yang setuju, mencari variasi DNA yang terkait dengan keparahan mual dan muntah selama kehamilan. Hasilnya Diterbitkan di Nature Communications pada tahun 2018.