Gangguan tangan “penyakit Viking” mungkin berasal dari gen Neanderthal

kertas baru masuk Biologi Molekuler dan Evolusi Ini menunjukkan bahwa kondisi yang dikenal sebagai penyakit Dupuytren sebagian dapat dilacak asal Neanderthal. Para peneliti telah lama mengetahui bahwa penyakit itu lebih umum di Eropa utara daripada di keturunan Afrika.

Penyakit Dupuytren adalah kelainan pada tangan. Mereka yang mengalami kondisi ini akhirnya melihat tangan mereka secara permanen menekuk ke posisi yang fleksibel. Meskipun kondisinya dapat memengaruhi jari mana pun, jari manis dan jari tengah paling sering terkena. Para ilmuwan sebelumnya telah mengidentifikasi beberapa faktor risiko untuk kondisi ini, termasuk usia, konsumsi alkohol, diabetes, dan predisposisi genetik.

Sebuah studi Denmark tahun 1999 melaporkan 80% heritabilitas untuk kondisi ini, menunjukkan pengaruh genetik yang kuat. Kondisi ini lebih sering terjadi pada orang keturunan Eropa utara. Satu studi memperkirakan prevalensi penyakit Dupuytren di antara orang Norwegia selama 60 tahun hingga 30%. Namun, kondisi ini jarang terjadi pada orang keturunan Afrika. Distribusi geografis yang jelas ini telah memberi penyakit Dupuytren julukan “penyakit Viking”.

Ada perbedaan geografis dalam tingkat garis keturunan genetik yang menghubungkan manusia modern dengan kelompok yang sudah punah. Orang-orang dari sub-Sahara Afrika memiliki keturunan kecil dari Neanderthal atau Denisovans, yang tinggal di Eropa dan Asia sampai setidaknya 42.000 tahun yang lalu. Sebaliknya, orang-orang dengan akar di luar Afrika mewarisi hingga 2% genom mereka dari Neanderthal dan beberapa populasi di Asia saat ini memiliki hingga 5% dari Denisovans. Mengingat perbedaan regional ini, varian genetik purba dapat berkontribusi pada karakteristik atau penyakit yang terutama ada pada populasi tertentu.

Karena prevalensi penyakit Dupuytren di antara orang Eropa, para peneliti di sini mempelajari asal-usul genetiknya. Mereka menggunakan data dari 7.871 kasus dan 645.880 kontrol dari UK Biobank, kohort FinnGen R7, dan Michigan Genomics Initiative untuk mengidentifikasi varian risiko genetik untuk penyakit Dupuytren.

Mereka menemukan 61 varian signifikan luas genom yang terkait dengan penyakit Dupuytren. Analisis lebih lanjut menunjukkan bahwa tiga dari varian ini berasal dari Neanderthal, termasuk spesies kedua dan ketiga yang berkerabat paling dekat. Penemuan bahwa dua dari faktor risiko genetik terpenting untuk penyakit Dupuytren berasal dari Neanderthal membuat para ilmuwan menyimpulkan bahwa asal Neanderthal merupakan faktor penting dalam menjelaskan prevalensi penyakit tersebut di Eropa saat ini.

“Ini adalah kasus di mana pertemuan dengan orang Neanderthal yang terkena penyakit, meskipun hubungan antara Neanderthal dan Viking tidak boleh dibesar-besarkan,” kata penulis utama makalah itu, Hugo Zeiberg.